in dettaglio

I tumori sono patologie caratterizzate da una crescita cellulare incontrollata, a seguito dell’accumulo di mutazioni geniche che impediscono alla cellula di rispondere ai normali segnali di

controllo. L’alterazione della struttura e/o della funzione di un gene viene definito "mutazione". Oggi è noto che, affinché si sviluppi un tumore, è necessario che una cellula accumuli più mutazioni.

La maggior parte dei tumori è di tipo “sporadico”, ossia si manifesta senza un chiaro fattore predisponente su base genetica (ereditario), in quanto le mutazioni del DNA si sviluppano nel corso

della vita, casualmente, a livello delle cellule somatiche, cioè quelle che costituiscono ogni organo ed apparato del nostro organismo. Per alcuni tumori, lo sviluppo di queste mutazioni è fortemente

favorito da alcuni fattori di rischio ambientale (ad esempio, il fumo di sigaretta per il tumore del polmone).

Solo una piccola, anche se significativa, percentuale dei tumori è di tipo “ereditario”. Si stima oggi che circa il 7% dei tumori al seno ed il 10% dei tumori ovarici abbiano almeno una componente ereditaria.

In questi casi, già al momento del concepimento vengono ereditate una o più mutazioni che saranno quindi presenti in tutte le cellule dell’organismo. Ciò determina una maggior predisposizione, su base genetica (ereditaria), a sviluppare una neoplasia quando, nel  

corso della vita, altre mutazioni, casualmente o a seguito di fattori di rischio ambientali, si sommeranno a quella/e predisponente/i.

I test di genetica oncologica predittiva, come oncogyngenome™, sono utili proprio perché consentono di identificare in anticipo il rischio aumentato di sviluppare una determinata neoplasia sulla base del rischio genetico (ereditario).

oncogyngenome™ analizza specifiche varianti SNPs in un pannello di numerosi geni, inclusi gli ormai noti BRCA-1 e BRCA-2, per eseguire un’analisi genetica multipla finalizzata a valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella del tumore ovarico mediante l'utilizzo di un algoritmo che elabora uno score di rischio individuale.

oncogyngenome™ è maggiormente raccomandato qualora l’anamnesi familiare mostri una elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, suggerendo un elevato rischio di essere portatrici di mutazione germinale.