carriergenome™

portatore per patologie genetiche

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Scopri la presenza, nel tuo DNA, di mutazioni che pur non determinando malattia per te, possono essere trasmesse ai tuoi figli, che potrebbero invece risultare malati, o che i tuoi figli potrebbero a loro volta trasmettere: proteggi la salute della tua famiglia.

carriergenome™ è un report utilissimo sempre, ed in particolare se tu ed il tuo partner state pianificando di avere dei figli. 

Da un campione di saliva, raccolto facilmente a casa con il nostro kit di prelievo ed inviato ai nostri laboratori, estraiamo il tuo DNA, lo genotipizziamo, ossia otteniamo la lista delle oltre 700.000 varianti che ti caratterizzano e ti distinguono da ogni altro individuo, ed elaboriamo i dati ottenuti, unitamente alle informazioni da te fornite, per creare il report stato di portatore per patologie genetiche.

E se hai già acquistato un altro report nowgenome™, o possiedi i tuoi raw data forniti da un'altra società di personal genomics come 23andme, Ancestry.com, FTDNA, MyHeritage, 24Genetics ed altre, non devi ripetere il test di laboratorio sulla saliva: analizziamo i tuoi dati già disponibili per elaborare il report carriergenome™!

carriergenome™

in cifre

250

patologie testate

1.000

geni testati

3

tipologie di mutazioni ricercate

in dettaglio

A differenza delle patologie complesse, che dipendono dall'interazione di più geni mutati e di fattori non genetici, esistono patologie genetiche causate da singole mutazioni in singoli geni.

Queste mutazioni vengono trasmesse secondo un semplice meccanismo mendeliano e, quando sono di tipo 'recessivo', è possibile che il portatore della mutazione, essendo clinicamente sano, non sia a conoscenza di possederla e non conosca il rischio di trasmetterla ai propri figli, i quali potrebbero invece risultare malati, se ereditano la stessa mutazione anche dall'altro genitore.

In questo report viene valutata la presenza di mutazioni recessive, dominanti o X-linked per oltre 250 patologie genetiche, contribuendo in modo rilevante a proteggere non solo la tua salute, ma anche quella della tua famiglia.

carriergenome™ comprende la ricerca di eventuali mutazioni recessive, dominanti o X-linked, in omozigosi e/o in eterozigosi, per oltre 250 patologie genetiche inclusa la ricerca dei 1.000 geni la cui analisi è raccomandata dall'American College of Medical Genetics and Genomics (1000 ACMG-recommended genes).

Malattie autosomiche recessive:

• Deficit di carbossilasi 3 metilcrotonil-CoA
• Carenza di 3-fosfoglicerato deidrogenasi
• Deficit di alfa-1-antitripsina
• Sindrome di Alport
• Sindrome di Alstrom
• Deficit di aromatasi
• Atassia teleangectasia
• Malattia renale policistica
• Sindrome di Bart
• Anemia falciforme
• Il deficit di carnitina palmitoiltransferasi II
• Atassia spastica Charlevoix-Saguenay
• Malattia granulomatosa cronica
• Citrullinemia di tipo 1
• Sindrome di Cockayne
• Deficit combinato di ormone ipofisario-2
• Iperplasia congenita surrenale dovuta a deficit di 21-idrossilasi
• Trombocitopenia amegacariocitica congenita
• Disturbo congenito della glicosilazione, di tipo 1B
• Disturbo congenito della glicosilazione, di tipo 1C
• Iperammonemia congenita di tipo 1
• Iperinsulinismo congenito
• Distrofia muscolare congenita
• Diarrea secretoria congenita
• Deficit di corticosterone metilossidasi
• Sindrome di Crigler-Najjar
• Fibrosi cistica
• Deficit di butirril-CoA deidrogenasi
• Carenza di 11-beta-monossigenasi
• Carenza di deidropirimidina deidrogenasi
• Epidermolisi distrofica Bollosa
• Sindrome di Ellis Van Creveld
• Deficit del fattore 5
• Iperinsulinismo familiare
• Febbre mediterranea familiare
• Nefrosi finlandese congenita
• Deficit di Galattosilceramide Beta-Galattosidasi
• Sindrome di Gitelman
• Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi tipo Ia
• Malattia da accumulo di glicogeno tipo 2
• Emocromatosi di tipo 2
• Carenza del fattore XI
• Sindrome di Hermansky-Pudlak
• Deficit multiplo di carbossilasi
• Deficit di lipoproteina lipasi
• Sindrome di Joubert
• Distrofia muscolare
• Amaurosi congenita di Leber
• Leucoencefalopatia con Vanishing White Matter
• Intolleranza alle proteine con lisinuria
• Deficit di lipasi
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero
• Leucodistrofia metacromatica
• Acidemia meimalonica
• Acidemia metilmalonica dovuta a Omocistinuria
• Mucolipidosi di tipo 4
• Mucopolisaccaridosi
• Sindrome da pterigio multiplo
• Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia
• Miopatia nemalinica
• Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita
• Malattia di Niemann-Pick
• Discinesia ciliare primaria
• Glaucoma congenito primario
• Diabete insipido nefrogeno
• Iperossaluria primaria di tipo 1 • Iperossaluria primaria di tipo 2
• Iperossaluria primaria di tipo 3
• Colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo 2
• Carenza di protrombina congenita
• Acidosi tubulare renale e sordità
• Retinite pigmentosa
• Sindrome di Segawa
• Immunodeficienza combinata
• miopatia miotubulare
• Sindrome di Stuve-Wiedemann
• Sindrome di Usher di tipo 1B
• Sindrome di Usher di tipo 1D
• Sindrome di Usher
• Malattia di Wilson
• Sindrome di Wolcott-Rallison
• Xeroderma pigmentoso
• Aciduria glutarica di tipo 1
• Deficit primitivo di carnitina
• Fenilchetonuria
• Ipotiroidismo congenito
• Iperplasia surrenalica congenita
• Malattia di Fabry

Malattie autosomiche dominanti:

• Ipercolesterolemia familiare
• Epidermolisi distrofica Bollosa
• Diabete insipido nefrogeno

raw data

oltre al tuo report, avrai a disposizione
i raw data del tuo DNA, ossia l'elenco delle 700.000 varianti personali rilevate, in formato standard, utilizzabile per ottenere ulteriori report in futuro, anche da altre società di personal genomics

conservali per sempre! 

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oltre al report carriergenome™ ricevi i raw data, che puoi utilizzare in questo o in futuri ordini per acquistare ulteriori report senza pagare i costi della genotipizzazione! 
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Nota: nowgenome™ è un servizio per la genotipizzazione del DNA, per l'analisi bioinfomatica dei dati ottenuti e per l'interpretazione delle varianti geniche rilevate a mezzo software ed algoritmi di intelligenza artificiale (AI).
Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.

Le informazioni contenute nel presente sito e nei siti correlati sono volte a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico paziente.
Se pensate di essere malati, consultate un medico.
Prima di prendere qualunque decisione di carattere medico o clinico sulla base dei report forniti deve sempre essere consultato un medico.